Nieuwe aansluiting: REEB

Erfelijke bewegingsstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich op veel verschillende manieren kunnen presenteren. Het zijn aandoeningen van het centraal zenuwstelsel waarbij er sprake kan zijn van pyramidale, extrapyramidale en/ of cerebellaire symptomen. Afhankelijk van de aandoening kan er ook betrokkenheid zijn van het perifere zenuwstelsel of overige organen (multisysteemaandoeningen).

De REEB deelbiobank heeft als doelstelling het structureel opslaan van lichaamsmateriaal en klinische gegevens van patiënten met erfelijke bewegingsstoornissen, waardoor eigen onderzoek en samenwerking met andere (inter)nationale onderzoeksgroepen gefaciliteerd wordt. Het structureel opslaan is van groot belang, omdat de patiëntaantallen per ziektebeeld relatief klein zijn. Het prospectief verzamelen van materiaal biedt de mogelijkheid om patiënten in allerlei verschillende ziektestadia te includeren. Opsporen van biomarkers is één van de belangrijke onderzoeksdoelen. Bij

toekomstige medicatietrials zou het materiaal ook kunnen dienen als uitgangsmateriaal om een behandelingsrespons te kunnen monitoren.



REEB